IJC丨中国高风险遗传性乳腺癌患者40个癌症易感基因种系突变

作者:肿瘤瞭望   日期:2018/5/16 13:37:05  浏览量:21466

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乳腺癌易感基因的多基因检测已经广泛开展于欧美地区，而亚洲相对较少。2018年5月12日，国际抗癌联盟旗下杂志International Journal of Cancer在线发表了中国19家机构研究报告，分析了中国26个中心937例高遗传风险乳腺癌患者包括BRCA1和BRCA2在内的40个乳腺癌易感基因种系突变情况。

 

（来源：Wiley Online Library）

 

研究于2015-2016年从中国26个中心连续入组高遗传风险乳腺癌患者937例，收集临床信息，并对参与者血液标本进行高通量二代测序（NGS）以确定种系基因突变。该研究由中国健康促进基金会提供资助。

 

结果发现种系基因突变223例，其中BRCA1/2基因突变159例，15个其他乳腺癌易感基因突变61例，BRCA1/2和非BRCA1/2基因突变3例。主要的非BRCA1/2基因突变有TP53基因突变18例，PALB2基因突变11例，CHEK2基因突变6例，ATM基因突变6例，BARD1基因突变5例。

 

整体而言，并未发现非BRCA1/2基因病理突变的预测因素，但发现HER2阳性乳腺癌患者TP53突变率较高，诊断时年龄较轻患者TP53突变率较高，Luminal型乳腺癌患者CHEK2和PALB2突变率较高。对于中国高遗传风险乳腺癌患者，种系突变占23.8%，其中非BRCA1/2基因突变占6.8%，TP53和PALB2的突变率较高（1.9%和1.2%）。 

 

 

 

 

 

该研究虽然并未发现非BRCA1/2基因有害突变的预测因素，但是具有某些临床特征患者的若干特定基因突变率较高。

 

参考资料：https://doi.org/10.1002/ijc.31601

版面编辑：洪山  责任编辑:彭伟彬

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