高危家族史人群vs 全人群检测——BRCA1/2检测的性价比孰高孰低?-肿瘤瞭望

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高危家族史人群vs 全人群检测——BRCA1/2检测的性价比孰高孰低?

作者:肿瘤瞭望日期:2021/1/4 11:59:47 浏览量:7966

BRCA1和BRCA2突变增加女性一生中罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。

BRCA1和BRCA2突变增加女性一生中罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。有家族史的高风险人群进行BRCA1/2检测，检测结果显示BRCA1/2阳性的人群采取干预措施（如降低风险的手术和药物），可以减少罹患癌症的风险。那么，我们是否应该对所有女性进行BRCA1/2突变检测？Andrew M. Kaunitz， MD基于JAMA期刊发表的一项研究，分析了基于人群（Population-Wide）基因检测的性价比。

Andrew M. Kaunitz， MD

佛罗里达大学研究基金会教授

杰克逊维尔佛罗里达大学医学院妇产科系副主任

Andrew M. Kaunitz：在这项研究中，研究人员建立了一个决策分析模型，来比较两种筛查策略：未选择人群进行基因筛查（population testing in unselected women）vs 介绍有高危家族史妇女进行遗传咨询和可能的检测。通过这个模型，研究人员发现“人群筛查”比“基于家族史筛查”更能预防癌症。目前，许多遗传性乳腺癌/卵巢癌基因的携带者在确诊癌症后才知晓自己携带这些基因，这凸显了未选择人群接受基因筛查的潜在获益。然而，我尚不清楚该报告是否充分评估了人群筛查的下游影响。

根据我的临床经验，如果一位妇女的肿瘤家族史表明，她罹患乳腺癌/卵巢癌的风险较高，我会推荐她去找一位在遗传癌症方面有特殊专长的有资质的遗传学顾问；得到咨询专家的解答后，患者决定是否继续进行基因检测；基因检测结果出来以后，遗传咨询专家与患者及其临床医生共同决定下一步的应对策略。

我无法确定研究人员是否在人群筛查模型中包括了“基因检测前进行遗传咨询”。然而，如果不进行遗传咨询，解读检测结果的任务就落在患者和她的临床医生身上，临床医生可能觉得在帮助患者理解和处理检测结果方面准备不足，这些妇女可能会无可适从。为了降低癌症风险，一些患者可能会接受一些不适当的干预措施（比如手术或药物）。

目前遗传学顾问供不应求。我承认，对乳腺癌/卵巢癌相关基因进行人群筛查可以识别出更多的BRCA1/2突变携带者。然而，除非确保妇女能接触到可解释基因检测结果的专家，我将会继续我的方法——将有高危家族史的女性介绍给遗传学/基因检测顾问。

来源

Andrew M. Kaunitz.Is Population Testing for Hereditary Breast and Ovarian Cancer Worthwhile-Medscape-Dec24，2020.

参考文献

JAMA Netw Open.2020;3(10):e2022874. doi:10.1001/jamanetworkopen.2020.22874

版面编辑：洪江林责任编辑:张彩琴

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