编者按：在第五届上海泌尿肿瘤国际论坛上， 复旦大学附属肿瘤医院叶定伟教授向我们分享了大数据与精准医疗相结合的复旦经验，向我们展示了如何利用最新研究，降低患者负担、减少社会资源浪费的典范。

 

 

　　随着生活水平的提高，我国肥胖症的发生率越来越高。除了易诱发糖尿病和心脑血管疾病，还会大大增加包括肾癌的恶性肿瘤的发病风险。全球一项近30万病例的大数据分析发现，体重指数（BMI）每上升5kg/m2肾癌发病率将上升1.24倍。复旦大学附属肿瘤医院泌尿男生殖系统肿瘤多学科综合诊治团队首席专家叶定伟教授团队结合以上数据，发现我国34%的肾癌患者同时也是肥胖患者，这个比例和欧美数据相近；绝大部分肾癌患者是中心性肥胖（内脏脂肪堆积，非皮下脂肪层增厚），这些患者往往同时并发糖尿病、高血压、高血脂等代谢性疾病（代谢综合征）；内脏脂肪百分比越高的患者肿瘤恶性程度也较高，对1500余例肾癌患者的血清学分析发现脂联素的点突变可能与肾癌发生有关，有望成为肾癌治疗的新靶点。

 

　　基因预测新模型助力膀胱癌精准化治疗

 

　　膀胱癌是种异质性很高的恶性肿瘤。同样是膀胱癌，患者之间的病情特点和治疗效果区别很大，表浅性膀胱癌易发生治疗不足、而肌层浸润性膀胱癌易发生过度治疗（膀胱切除）。如果能准确预测患者对药物治疗的反应，无论对提高疗效、降低治疗副反应和减少医疗支出都将有重大意义。

 

　　叶定伟教授团队创新性地将系统论原理和生物信息学分析相结合，将膀胱癌基因谱预测模型在600余名患者中进行整合和校正。整合后的新模型不但检测指标更精简、费用更低，而且预测效能较以往提高了10%，更有利于膀胱癌的精准治疗。目前该项目正在进行后续的多中心、跨检测平台的验证，有望在不远的将来应用于临床实践。

 

　　新工具助力前列腺癌风险预判

 

　　前列腺癌发病率在我国城市地区呈现逐年上升趋势，目前位列男性肿瘤第5位。尽管国际上针对前列腺癌的研究较多，但针对中国前列腺癌人群的研究较少。由于人种及环境等方面的差异，单纯依赖国外研究数据，在诊疗过程中难免出现很多不适合中国人群的诊疗方式。在前列腺癌中，过度诊疗问题尤为突出。进一步深化中国人群的前列腺癌研究意义重大。

 

　　前列腺癌特异性抗原（PSA）是目前唯一用于前列腺癌诊断的指标，但临床血液检测假阳性率较高，前列腺穿刺检测阳性率不高且并发症多。叶定伟教授团队发现前列腺健康指数（PHI）在预测前列腺癌发病风险方面明显优于PSA。该指标在不增加漏诊情况下，可使15.6%的患者避免前列腺癌穿刺。

 

　　家族史是前列腺癌发生的重要影响因素。不少前列腺癌患者亲属在替患者寻医问药的同时也担心自己的患病风险有多大。复旦大学附属肿瘤医院整合1000余例中国人群的单核苷酸多态性（SNP）数据，运用遗传学评分（GRS）方法，发现对于年龄在60~70岁人群，GRS可以在常规检查基础上提高前列腺癌级高分级前列腺癌的诊断效力。对可疑遗传背景的该年龄人群可从该模型中预知患前列腺癌的风险，可降低约50%的过度筛查率。

 

　　早期前列腺癌患者常有临床检查和穿刺结果阴性情况下仍需要做骨扫描以排除骨转移的困惑。复旦大学附属肿瘤基于600余例中国人群的研究数据发明了初诊前列腺癌骨转移预测模型。该模型全面综合前列腺癌患者各项临床变量，制作成方便可放入口袋的转盘（下图），可使患者在一经确诊即可获知其骨转移风险，可协助医生决定是否需要进行全身骨扫描检查。该成果已申请专利。