Stephen A. Feig 美国加利福尼亚大学

　　Stephen A. Feig  美国加利福尼亚大学影像学教授、加利福尼亚大学欧文分校医学中心乳腺影像科主任。在2014年美国乳腺癌专题会议上，他参与了一项有关乳腺癌个体化筛查的讨论，发表了主题演讲，其观点是，个体化筛查必须基于可靠的医学认知。

　　基于风险的筛查指的是个体化筛查，建立在对患者发生乳腺癌的风险评估上。根据不同风险等级，包括开始筛查和结束筛查的年龄、筛查频率、使用二维或三维数字化钼靶成像、使用其他筛查方式如乳腺超声和乳腺MRI等项目在内的推荐内容会有所差异。个体化筛查与基于风险的筛查相似但范围更广，例如对于致密乳腺妇女推荐进行辅助超声筛查，其根据主要是因为致密乳腺对钼靶的敏感性较低，而不是因为致密乳腺的妇女乳腺癌风险稍高。

　　美国癌症学会（ACS）MRI筛查指南：极高危女性

　　美国癌症学会（ACS）有关乳腺癌筛查的基本指南最近一次更新是在2003年，推荐女性在“40岁开始每年一次的筛查”，“只要一般健康状况良好和将接受治疗”就应该继续接受筛查。在风险显著高于平均水平的人群的基于风险的筛查方面，没有新的推荐。2007年，ACS推荐对于极高危女性进行辅助MRI筛查。基于一些非随机化试验和观察性研究，ACS建议以下人群每年进行辅助MRI检查：BRCA突变的女性、未检查BRCA突变但为BRCA突变者的一级亲属的女性和BRCAPRO或其他模型（主要依靠家族史）评估终生乳腺癌风险为20%~25%或更高的女性。基于专家共识的意见，ACS还推荐以下人群每年进行辅助MRI检查：10~30岁时接受过胸部放疗的女性、李法美尼综合征患者及其一级亲属、错构瘤综合征患者、Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征患者及其一级亲属。

　　而对于以下人群，ACS认为推荐或否决MRI筛查的证据不足：终生乳腺癌风险为15%~20%的女性、小叶原位癌、导管上皮非典型增生、乳腺密度不均或非常致密、有乳腺癌病史的女性，包括原位导管内癌。

　　同样，还是基于专家共识意见，ACS建议以下人群不进行MRI筛查：终生乳腺癌风险<15%（不满足通常的成本-效益标准）。

　　每年，在CA：Cancer Journal for Clinicians杂志的1/2月刊，ACS都会讨论当前乳腺癌筛查的问题和争议及其与ACS指南的关系，话题包括：风险模型，乳腺癌筛查的获益、风险及成本的新数据，新型筛查方法，如数字化钼靶成像的优势和局限性，数字化层析X射线照相组合，超声和MRI。目前，ASC正在准备对一般风险和高风险妇女乳腺癌筛查指南进行更新。

　　ACR/SBI指南：极高危女性

　　美国放射学院（ACR）和乳腺影像学学会（SBI）在2010年联合发布了使用钼靶成像、MRI和超声的基于风险的筛查指南。使用钼靶成像筛查的基本前提是，如果年龄<40岁的高危女性发生乳腺癌的风险与普通40岁女性的风险相似或更高，那么给这些相对年轻的女性进行筛查是合理的。ACR乳腺影像学委员会成员和SBI专家还就一些特殊问题达成了专家共识，建议对于具备以下特征的女性在30岁时（但不应<25岁）开始每年进行钼靶成像检查：BRCA1或BRCA2突变、BRCA1或BRCA2突变女性的母亲、姐妹或女儿（未检测）、根据家族史评估乳腺癌风险>20%的女性。建议家中有母亲或姐妹患绝经前乳腺癌的女性在30岁时开始每年一次的钼靶成像，但不应早于25岁或较患病亲属诊断癌症的最小年龄小10岁（以最晚的为准）。建议在10~30岁因霍奇金淋巴瘤接受过斗篷式放疗的女性在放疗后8年（辐射致癌的一般潜伏期）开始每年进行钼靶成像和MRI检查。建议以下女性从诊断之日起每年接受钼靶成像筛查，而不考虑年龄：活检证实小叶原位癌、导管上皮非典型增生、导管原位癌、侵袭性乳腺癌或卵巢癌。建议新诊断的乳腺癌妇女进行单次对侧乳腺MRI筛查（理由为研究显示钼靶成像可能漏掉2%~4%的对侧乳腺肿瘤）。

　　ACR/SBI指南：老年女性

　　由于乳腺癌的发病率随年龄增加而增加，老年女性具有最高的年龄相关性风险。目前没有任何一项有关钼靶成像筛查的随机临床试验曾纳入年龄在74岁以上的女性，但即便如此，也没有任何理由怀疑钼靶成像筛查在这个年龄段女性中的作用。随机试验显示，年龄≥50岁的女性在开始筛查的头5年，死亡率下降。由于70-74岁、75-79岁、80-85岁和85岁以上妇女的预期平均寿命分别为13.4年、10年、8年和6.6年，老年妇女的剩余生存时间足以保证她们可从筛查中获益。而一般健康状况良好的女性其寿命长于平均值。

　　此外，由于老年妇女的乳腺脂肪比例更高，钼靶成像的检测灵敏度在老年妇女中更高，而且由于发病可能性更高，活检的假阳性率也较低。

　　老年妇女进行筛查的另外一项好处是能降低患病率，因为早期检测可使保乳手术成为可能、无需高强度化疗、减少腋窝探查。一项对66~79岁妇女的回顾性分析发现，筛查与不筛查相比，能使转移性癌的发生率减少43%。基于以上各种原因，ACR/SBI推荐一般健康状况良好的老年女性，只要预期寿命长于5~7年，就应每年进行筛查。

　　是否可根据风险评估而降低部分人群的筛查频率？

　　大量临床试验发现，85%的乳腺癌发生在那些没有直接乳腺癌家族史的女性中。因此，如果仅对家中有母亲或姐妹为乳腺癌患者的女性进行筛查，高达85%的乳腺癌患者将会在疾病晚期、出现症状或体征时才被发现。尽管高危妇女进行筛查的可能性更高，但纽约罗彻斯特一家大型乳腺成像中心的数据显示，61%的年龄在40~49岁、检查发现乳腺癌的妇女没有家族史。另外，美国和波兰进行的一项研究显示，新近发现的10个遗传因子（单核苷酸多态性）在传统风险因素的基础上仅能轻度增加对风险的预测作用。美国乳腺癌筛查联盟的另外一项研究则发现，若将钼靶乳腺密度加入包括家族史和乳腺活检的风险模型中，也只能轻微改善模型的鉴别能力。因此，目前不推荐基于风险因素评估减少或不进行筛查。