通过对恶性疾病最新研究进展的学习了解到，癌症特征性相关的基因改变可以通过分子靶向药物进行治疗，全面的基因组分析可识别基因改变，能够为患者提供个体化治疗。随着许多靶向治疗的不断获批，精准医疗这一不断发展的领域也在不断扩大，需不断进行优化。该报告首次公布了综合癌症中心分子肿瘤委员会（CCCM）在乳腺和妇科肿瘤治疗的经验，旨在分析多学科肿瘤委员会提出的对经过标准治疗后进展的乳腺癌或妇科癌症的预后影响。

慕尼黑分子肿瘤委员会（MTB）回顾性分析了2017年5月到2019年3月的病例，筛选出95例诊断为转移性乳腺癌或妇科恶性肿瘤且接受了多基因分子诊断和/或肿瘤突变负荷（TMB）检测的临床病例进行深入研究，根据检测发现的分子变化提供进一步的诊断和治疗建议。在分子肿瘤委员会讨论的95例患者中，68%为转移性乳腺癌、20%为卵巢癌、5%为宫颈癌、3%为子宫内膜癌和4%其他肿瘤。结果发现异常率最高的基因是PI3KCA、KRAS、FGFR1和CCND1。总体来说，共34名患者（36%）接受了基于生物标志物的靶向治疗建议。推荐的治疗包括各种药物，如蛋白激酶抑制剂（45%）、联合疗法（24%）或临床试验（20%）。9例患者实施了治疗建议；4例患者临床受益。2019年春季，FDA批准了PIK3CA抑制剂alpelisib联合内分泌治疗HR阳性转移性乳腺癌和PIK3CA突变的患者，这可能提供5种进一步治疗建议。

这是一个在多学科分子肿瘤委员会背景下进行的一个较为小型但有临床意义的研究，证实乳腺癌和妇科肿瘤患者群体可受益于全面的基因组分析。

这是一项回顾性分析研究，根据晚期肿瘤患者的基因突变检测改变治疗策略获益，对临床实践提供一定的参考价值。目前转移性乳腺癌的分类治疗是近年的临床研究热点问题，对于不同分子亚型的晚期转移性乳腺癌患者实施个体化精准治疗，患者的预后生存差异显著。随着许多靶向新药的研发和获批，使得这一领域的精准治疗不断扩大和优化。除该报道外，世界上还有一些类似临床研究报道和进行中，在以往的标准治疗进展后根据NGS检测的结果进行精准的针对性靶向治疗，或标准治疗基础上联合新型靶向药物进行尝试，都取得了有效的进展。值得一提的是，在转移性乳腺癌分类治疗这一领域国内几家医院和中心也取得了不错的成绩，陆续在国际大型学术会议上公布了结果。对于晚期乳腺癌多学科讨论有很大的参考价值和指导意义，不同学科的专家根据疾病原发和转移的不同特点给出合理的建议，以往多是从影像学发现、病理学改变、疾病治疗过程中药物的使用时长及耐药与否等方面进行方案的推荐，基因组学的出现改变了现状，通过针对突变的基因行有的放矢的靶向治疗，在精准治疗的道路上又前进了一步。不足之处是目前研究多限于晚期乳腺癌，获批的靶向药物仍然不足以满足需求，亟待更多的大型临床研究结果验证这种治疗方式的优势，开发更多的新型有效的靶向药物。

专家简介

郭宝良

主任医师、教授、博士生导师

中国抗癌协会乳腺癌专业委员会委员

中国临床肿瘤协会乳腺癌专委会委员

中国医药教育学会乳腺疾病专业委员会常委

中国医师协会乳腺疾病培训专家委员会委员

中国医师协会外科学分会MDT专业委员会委员

黑龙江省医学会乳腺疾病分会秘书长

黑龙江省医学会乳腺疾病分会青委会主任委员

 

专家简介

?冯健媛

哈尔滨医科大学八年制

哈医大二院 乳腺外科硕士研究生