研究一共纳入512例患者,其中男性56.3%,女性43.8%。发病年龄中位数为33岁(9~80岁)。发病年龄在21~40岁(50.6%)和41~60岁(25.4%)存在两个高峰。
经典型PNH、骨髓衰竭(BMF)/PNH和亚临床PNH分别占52.3%、46.3%和1.6%。经典型PNH患者症状主要与溶血相关,出血在BMF/PNH患者中更为常见。与BMF/PNH患者相比,经典型PNH患者病程长,PNH克隆大,LDH、TBil、DBil、AST、Scr、血细胞计数高,铁蛋白低(P均<0.05)。尽管经典型PNH患者和BMF/PNH患者的血栓形成率相似(P=0.66),但BMF/PNH患者发生肾损害的几率更高(P<0.05)。
免疫抑制剂治疗在BMF/PNH患者中更常见(P<0.05),而糖皮质激素、铁剂和抗凝治疗在经典PNH患者中更常见(P<0.05)。在中位随访时间为93.5(24~144)个月的时间内,BMF/PNH向经典型PNH转变(26.2%)更为常见,而经典型PNH向AA/PNH转化者较少(2.2%)。与BMF/PNH相比,经典型PNH较少发展为恶性髓系肿瘤(P=0.02)。
多元回归分析显示,血栓形成(P=0.032)是BMF/PNH患者不良预后的唯一独立因素;而病程(P=0.005)和肾功能损伤(P=0.011)是经典型PNH患者生存的影响因素。PNH克隆大小与血尿、勃起功能障碍、网织红细胞、LDH水平、血栓形成及肾功能损伤有关(P<0.05)。大PNH克隆和较高的血小板计数发生不良妊娠的概率更高(p<0.05)。
该项研究提示,经典型PNH和BMF/PNH患者有着显著差异的临床特征,其中PNH克隆大小起着重要影响作用。该项研究较全面地比较了中国不同临床亚类PNH患者的特点,并对影响预后的因素、PNH克隆对疾病的影响进行了详细的分析,是迄今为止国内病例数最多的单中心报道。